Da genitori a scienziati, in una notte

Scritto da in Salute

Per anni la loro camicia da notte è stata una tutona del laboratorio genetico che avevano «affittato» da dopo il tramonto per proseguire le ricerche sulla malattia rara dei loro figli, ma per la coppia di genitori americani Sharon e Patrick ne è decisamente valsa la pena. Lo hanno raccontato qualche settimana fa al convegno italiano dell’associazione Telethon, ripercorrendo passo dopo passo la storia del loro successo. Tutto inizia nel 1993: Sharon Terry è una mamma appassionata di geologia e suo marito Patrick un ingegnere di sistemi antincendio, quando alla primogenita Elisabeth (e subito dopo anche all’altro figlio Ian) un medico diagnostica lo pxe (pseudoxantoma elastico), morbo ereditario che fa calcificare tessuti della pelle, arterie e retina fino alla cecità: la patologia è senza cura. Ecco perché i due si informano senza sosta, organizzano pellegrinaggi «scientifici» in camper per parlare ai massimi esperti della malattia e si mettono in prima persona a raccogliere dati sul Dna dei figli. Finalmente una notte del 1999 isolano il gene responsabile dello Pxe; i loro risultati sono finiscono sulla rivista specialistica Nature Genetics e tutti plaudono al loro lavoro. E oggi quell’intuizione genitoriale è anche un brevetto scientifico.